各县(市)区卫生计生局(卫生局),驻济各有关医疗保健机构:
为加强我市出生缺陷三级预防工作,提高出生人口素质和儿童健康水平,决定增加36种新生儿遗传代谢疾病筛查病种。现将有关事项通知如下:
一、筛查原则
新增病种的筛查采用串联质谱技术,为收费项目。全市各助产机构要及时告知新生儿监护人,本着自愿和知情同意的原则,自行选择新增项目。
二、筛查病种
新增新生儿遗传代谢疾病有以下36种:
1、氨基酸代谢病(11种):同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症II型、酪氨酸血症Ⅲ型、瓜氨酸血症Ⅰ型、瓜氨酸血症II型(希特林蛋白缺乏症)、精氨酸血症、精氨琥珀酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺陷、甲硫氨酸血症。
2、脂肪酸代谢病(12种):中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)、原发性肉碱缺乏症、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)、三功能蛋白缺陷、短链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD)、肉碱摄取或吸收障碍、肉碱棕榈酰转移酶-1(CPT1)缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶-2(CPT2)缺乏症、中链酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症、肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷症、2,4-二烯酰基-辅酶A还原酶缺乏。
3、有机酸代谢病(13种):甲基丙二酸血症(MMA)、多种羧化酶缺乏症、戊二酸尿症I型、戊二酸尿症II型、异戊酸尿症、丙酸血症、3-羟-3-甲基戊二酸尿症、乙基丙二酸尿症、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、β-酮硫解酶缺乏症、2-甲基丁酰甘氨酸尿症、3-甲基戊烯二酸血症。
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